一点胎儿特殊面容

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《一点胎儿特殊面容》精彩片段

要是不给她开B超单子，她就投诉我们医院。
你说我能咋办？”
林思琪一时语塞。
孙大夫吐完苦水，语气平和了一些：“她大排畸结果有什么问题么？”
林思琪有点无奈地用手扶额，声音也低了一点：“胎儿特殊面容：鼻骨缺失，耳位偏低。”
电话那头的孙大夫也沉默了—作为产科大夫，她们都清楚这其中的可能性是什么。
3掀开门帘之前，林思琪长长地呼了一口气—过往的经验让她清楚自己即将面对的是什么。
王秀琴对待产检的态度，和她的B超结果一样不好处理。
她走进诊室。
秀琴目光殷殷地盯着林思琪：“大夫，孩子到底怎么样？”
林思琪拿起B超单子，指着上面的几行字，尽量用平和的语气对她说：“B超显示胎儿鼻骨缺失，耳位偏低。
这种特殊面容，意味着胎儿存在唐氏综合征的可能。
考虑你已经超过35岁，以及之前的产检记录缺乏，我建议你做一个羊水穿刺，我们再看一下结果。”
秀琴一下子怔住：“唐氏综合征？
还要抽羊水，抽羊水是测啥呢？”
“羊水穿刺用作唐氏筛查的准确率在99%，是目前准确率相对最高的唐氏筛查。
同时羊穿可以全面检测约240种基因组病和染色体病。
胎儿现在这种情况，只有羊水穿刺检测能够给一个相对准确的结果。”
林思琪耐心地解释着。
“基因……染色体……”秀琴自顾自地叨念着，似乎在回忆什么，她猛地抬起头，“不对啊大夫，这事不对！
我一胎的时候做过唐筛，而且当时的大夫还特地跟我说，普通唐筛准确率低，让我自费做了一个什么DNA，1500多块钱。
“我当时啥也不懂，我就信了，做了之后说我基因一切正常。
那这大活人基因又不会变，现在怎么又说我的孩子可能有什么基因病、染色体病呢？
再说我们家从来没有这种遗传病，这说不通啊！”
林思琪依旧保持着耐心：“这跟你一胎检测结果不是必然联系。
女性生育年龄越大，卵巢功能下降、染色体异常的几率上升，包括服用过某些致畸药物，都有可能产生唐氏胎儿。
现在既然有这种指征，做进一...